Àrea temàtica
Ciències de la salut > Semiologia

Àrea temàtica
Hematologia i hemoteràpia

Àrea temàtica
Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca - anèmia diseritropoètica congènita tipus II n f
ca - multinuclearitat eritroblàstica hereditària amb sèrum acidificat positiu n f sin. compl.
ca - HEMPAS n f sigla
en - Hereditary Erytroblastic Multinuclearity with Positive Acidified Serum

Definició
Anèmia diseritropoètica congènita amb herència autosòmica recessiva, caracteritzada per normocitosi amb puntejat basòfil en la sang perifèrica i per binuclearitat o multinuclearitat dels eritroblasts més madurs (policromàtics i, sobretot, ortocromàtics) i sovint cariorrexi amb cromatina molt picnòtica. La microscòpia electrònica permet detectar característicament un reticle endoplasmàtic agranular que se situa paral·lelament a la membrana cel·lular dels eritròcits i eritroblasts (aspecte de doble membrana). Hom ha observat una positivitat de la prova de Ham amb sèrum acidificat normal, però no amb sèrum del mateix malalt, com ocorre en l'hemoglobinúria paroxismal nocturna.